Junk DNA

Al’inizio degli anni 90, il 98,5% del genoma Umano veniva identificato con il poco rispettabile nome di Junk DNA o DNA spazzatura. Attualmente, allo stato delle nostre conoscenze, questa altissima percentuale di DNA non sembra essere sottoposta a trascrizione in mRNA, risultando così, apparentemente priva di funzione.

Tuttavia, studi filogenetici, hanno evidenziato che molteplici sequenze di junk DNA sono ben conservate in specie lontante e, perfino ultra-conservate. Ne discende che, se Madre Natura le ha cosi’ gelosamente selezionate e preservate nel corso dell’evoluzione, deve certamente esistere un motivo funzionale.

A tal fine sono state formulate molteplici teorie sulle funzioni del non coding DNA.

Le principali vengono individuate nelle:

- Funzioni regolatorie: che troviamo nei mirna e che regolano l’espressione genica post-trascrizionale, e negli introni, che dirigono la corretta copia e il processamento degli mRNA.

- Funzioni protettive: in caso di mutazioni da agenti esterni o da errori della copia del DNA, il danno colpisce piu’ facilmente una zona non codificante, preservando l’integrità delle zone codificanti.

- Funzioni steriche, distanziando i geni danno la possibilità agli enzimi che lavorano sulle sequenze di DNA di poter agire senza “scontrarsi” tra loro.

Lo sviluppo di queste ed altre funzioni testimoniano come la recente ricerca abbia deciso di investire in questo campo per moltissimo tempo ignorato.

A conferma dell’importanza del non coding DNA è stato anche teorizzato che sia proprio questa parte del genoma a differenziare realmente le varie specie presenti sulla terra. L’enigma del C-value (quantità di DNA presente nel nucleo di una cellula di un organismo) mette in risalto come, mentre ad esempio a livello delle zone codificanti l’uomo e le specie murine hanno un 80% di similarità, a livello delle zone non codificanti essi siano molto diversi.

Si delinea quindi un quadro in cui, oltre alle zone conservate che sembrano marcare gli organismi viventi, c’è una grossa quantità di DNA non coding, che differisce da specie a specie, e che come una “impronta digitale” costituisce un marker indelebile dell’appartenenza di un organismo ad una particolare classe.

Oltre agli studi scientifici, lo studio del Junk DNA ha fatto emergere affascinanti teorie fantascientifiche e religiose.

Relativamente alle prime, il famoso fisico, cosmologo ed esobiologo Paul Davies, attualmente professore all’Arizona State University, ha affermato che le sequenze non codificanti ripetute nel nostro genoma, sembrano essere sistemate ed ordinate come un linguaggio in codice.

In sostanza, secondo Davies, queste sequenze di junk DNA che si sono cosi conservate nel tempo, sopravvivendo all’evoluzione, sono state inserite all’interno del Genoma, da entità aliene in tempi antichissimi affinche’ potessero divulgare il loro messaggio senza timore di poter essere cancellate dalle sabbie del tempo. Qualunque altro supporto, diverso da questo futuristico “messaggio in bottiglia”, sarebbe stato danneggiato o andato perso nei millenni a venire. Premettendo che la struttura del non coding DNA secondo gli ultimi studi sembra davvero ricalcare le regole di un linguaggio-codice, ci chiediamo se questa suggestiva teoria possa essere realmente considerata realmente soddisfacente ed esaustiva.

La spiegazione del junk DNA che fa riferimento ad elementi religiosi, invece, ha aperto un vero e proprio dibattito tra creazionisti ed evoluzionisti.

I primi, in qualita’ di sostenitori del “disegno Divino”, non ritengono ammissibile la presenza di DNA spazzatura in quanto la sua sola esistenza minerebbe, fortemente, il principio della perfezione della creazione secondo cui ogni essere deve essere funzionale al tutto proprio perche’ parte di un meccanismo Divino.

Gli evoluzionisti, invece, sostengono la non funzionalita’ del DNA. Le zone di junk DNA si sarebbero evolute insieme a quelle conservate, non perché selettivamente vantaggiose, ma piu’ semplicemente perche’ la loro copia avrebbe richiesto l’utilizzo di una quantità di energia trascurabile rispetto al dispendioso processo di replicazione cellulare in toto.

In conclusione, lo studio delle variegate funzioni del DNA non codificante, sembra in questa nuova era della scienza, imprescindibile per comprendere il funzionamento della cellula, la sua evoluzione e, soprattutto, le implicazioni che queste zone possono avere nella patogenesi delle malattie.

Alcuni studi hanno riscontrato che in alcuni linfomi, non vi sono pathways oncogenici attivati, ossia non è stata riscontrata l’attivazione di quei geni che controllano la replicazione e la motilità cellulare, ma solo modificazioni cromosomiche a livello di zone di DNA in cui “apparentemente” non risiedono funzioni cellulari note. Queste ultime scoperte fanno luce su un “nuovo mondo”, e sottolineano ancora la necessità di studiare la cellula e l’intero organismo con un approccio “totale” senza lasciare nessun ambito inesplorato e senza ignorare ciò che non riusciamo a comprendere.