Caso clinico emblematico
Introduzione
L’esistenza di casi di sclerosi multipla ad esordio infantile è ben documentata, sebbene esistano ancora alcune incertezze riguardanti la prevalenza, il decorso, la prognosi, il trattamento. I casi ad esordio prima dei 10 anni sono rari, vi è chiara predominanza del sesso femminile, il selettivo interessamento del nervo ottico e del tronco encefalo, un decorso relativamente benigno in confronto alla SM ad esordio adulto. Una forte influenza di fattori genetici potrebbe spiegare la precocita’ dell’esordio. Il caso clinico presentato è emblematico dell’attenzione, della considerazione, dell’osservazione che vanno riservate a quadri neurologici childood onset.
Caso clinico
Paziente di sesso femminile, di anni 23, nata a termine da parto operativo, allattamento artificiale, primi atti fisiologici in epoca e con modalità normali, menarca a 11 anni. Una sorella vivente in a.b.s. Genitori viventi, padre diabetico. Esordio clinico all’eta’ di 8 anni con sintomatologia caratterizzata da cefalea, vomito, diplopia con riscontro obiettivo di deficit del III e VI nervo cranico di destra. Nel corso della degenza presso struttura ospedaliera neuropediatrica di riferimento regionale (Ospedale Santobono di Napoli), praticava con esito negativo esame TC e MNR dell’encefalo. Il deficit neurologico regrediva spontaneamente e la paziente veniva dimessa con diagnosi di “nevrite dei nervi cranici III e VI di destra”. All’eta’ di 11 anni episodio di vertigine oggettiva, anche esso regredito spontaneamente, con riscontro obiettivo di ny spontaneo bilaterale di I° grado. Dopo alcuni mesi ricovero presso la nostra U.O. per vertigini, diplopia, atassia. L’esame obiettivo neurologico documentava deficit periferico del VII nervo cranico di sinistra, ny con carattere longitudinale con lieve componente rotatoria, paralisi di sguardo verso sinistra . Alterato il potenziale evocato visivo per aumento della latenza dell’onda P 100, quadro di neuroimaging (mnr) compatibile con patologia demielinizzante (Fig.1-2), dimissione dopo 14 giorni di degenza con diagnosi di “sclerosi multipla”. Sempre nell’anno 1995 nuovo ricovero presso l’Istituto di Clinica Neurologica dell’Università di Milano ove praticava rachicentesi diagnostica con positività della ricerca di bande oligoclonali liquorali. Veniva dimessa con la diagnosi di “malattia demielinizzante definita” e terapia con Frone 3 mu im ogni tre giorni. Da tale epoca ha seguito regolare programma di monitoraggio clinico, neurofisiologico (controllo PEV, BAEP, SEP, MEP con risultato nei limiti della norma), neuro radiologico, ematochimico. In data 16/09/2000 arruolamento presso il Centro Provinciale S.M. di Caserta ed inizio della terapia modificante il decorso con interferon beta. Nel gennaio 2001 ipoestesia sx regredita a seguito di terapia steroidea (metilprednisolone 500 mg ev die x cinque giorni e prednisone cp 25 mg x ulteriori sette giorni). Da tale epoca non ha più presentato ricadute cliniche, né progressione della disabilita’ con valore EDSS stabile ad 1.5. E’ attualmente in terapia con interferon eta 1 a alla dose di 22 microgrammi per tre somministrazioni settimanali per via sottocutanea. Svolge regolare attività lavorativa ed ha in programma a breve termine il matrimonio.
Conclusioni
La possibilità di avere una SM ad esordio in età infantile è ancora molto dibattuta (Paty DW et al. 2004). L’esordio prima dei sedici anni avviene nel 5% circa dei casi. Meno dell’ 1% dei casi di SM hanno un esordio prima dei dieci anni (Shaw CM 1987). Ci e’ sembrato pertanto particolarmente interessante proporre un caso clinico di SM definita con esordio all’eta’ di otto anni. La SM ad esordio pediatrico viene considerata come malattia nettamente predominante nel sesso femminile che raramente si presenta con decorso progressivo. I sintomi più comuni all’esordio sono la neurite ottica e le alterazioni tronco encefaliche in genere (Hanefeld FA 1997). Questa variante della SM viene caratterizzata come relativamente benigna in confronto alla forma ad esordio adulto. Il caso clinico descritto e’ perfettamente in sintonia con le caratteristiche sovra esposte e ne può pertanto essere considerato come un esempio altamente rappresentativo.
Andrea Di Lauro* Emilio Lombardi**
*Direttore U.O.C. Neurologia A.O.R.N.A.S. Sant’Anna e San Sebastiano Caserta **Dirigente I livello fascia A U.O.C. Neurologia A.O.R.N.A.S. Sant’Anna e San Sebastiano Caserta
