La consulenza preconcezionale rappresenta uno strumento fondamentale ed efficace nella prevenzione di condizioni patologiche associate alla gravidanza, potenzialmente capaci di influenzare l’esito perinatale.
L’obiettivo principale è l’identificazione di fattori di rischio, al fine di pianificare interventi capaci di ridurre o eliminare le influenze patologiche derivanti dalla storia familiare, clinica o ostetrica della paziente.
L’anamnesi familiare va orientata a rilevare eventuali patologie ereditarie; in tal senso potrebbe risultare utile il ricorso ad un questionario comprensivo dell’età anagrafica della futura gestante, di casi in famiglia di soggetti affetti dalla S. me di Down o altre cromosomopatie, o di casi di patologie ascrivibili a difetti del tubo neurale(anencefalia, spina bifida, mielomeningocele),
o ancora coagulopatie, distrofia muscolare, fibrosi cistica, cardiopatie congenite, ritardi mentali. Oltre all’individuazione di malattie genetiche, la consulenza preconcezionale deve mirare, altresì, all’identificazione di patologie la cui eziologia è multifattoriale (ipertensione, diabete).La storia clinica della paziente rappresenta il secondo aspetto meritevole di attenzione medica.
L’anamnesi personale deve essere approfondita verso le malattie infettive, in particolar modo quelle che, se contratte in corso di gravidanza, possono interferire con il normale sviluppo embrio-fetale;a tal proposito è mandatorio la verifica dello stato anticorpale di alcune infezioni(il complesso TORCH),promuovendo,ove necessario, le opportune vaccinazioni(ad es. per la rosolia e la varicella), corretti stili di vita e misure igieniche appropriate (per donne non immuni dalla toxoplasmosi). Occorre indagare, inoltre, la presenza di patologie (ipertensione essenziale o cronica, diabete, patologie autoimmuni, malattie neurologiche, piastrinopenia, nefropatie, distiroidismi) che se, riscontrate, comportano il concetto di “gravidanza ad alto rischio”, la cui gestione compete a centri specializzati in Medicina materno-fetale. La storia ostetrica della paziente costituisce il terzo aspetto da indagare. Occorre verificare l’evolutività delle precedenti gravidanze, l’eventuale presenza di complicanze materne e/o fetali, l’esito neonatale.In corso di consulenza preconcezionale dovrà essere, inoltre, valutata l’eventuale terapia medica in atto, modificando, se necessario i farmaci, qualora fossero teratogeni, con prodotti più adeguati alla gravidanza.In conclusione, è noto a tutti come l’assunzione preconcezionale (almeno un mese prima e per tutto il primo trimestre) di acido folico con dosaggio di 0.4 mg/die possa ridurre il rischio di difetti del tubo neurale fino al 50-70%, ed, in minor misura, di altre malformazioni congenite, quali i difetti settali e troncoconali, labiopalatoschisi, uropatie ostruttive, ipo/agenesie degli arti.Di recente acquisizione è lo studio del Dr. Bruce Ames(Berkeley University, California), che dimostra il nesso di causalità tra carenza di acido folico e ridotta fertilità nell’uomo(a deficit di folati si associa un più basso numero di spermatozoi e con caratteristiche scadenti).
Bibliografia:
Ames BN. A role for supplements in optimizing health: the metabolic tune-up. Arch Biochem Biophys. 2004 Mar 1;423(1):227-34. Review.
Stefania Triunfo
Dipartimento della tutela della salute della donna e della vita nascente
